SCN4A ile İlişkili Miyopati, Otozomal Resesif
Otozomal resesif
İskelet kasındaki sodyum kanalının işlevini azaltan, bu nedenle kas liflerinin düzgün şekilde uyarılamamasına yol açan SCN4A geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Tek kopyadaki farklı SCN4A değişiklikleri ise periyodik paralizi ve miyotoni gibi dominant hastalıklara neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan itibaren düşük kas tonusu, solunum sıkıntısı ve gecikmiş motor gelişim bildirilmiştir. Doğum öncesinde fetal hareketlerde azalma görülebilir ve zayıflık ilerleyen yaşlarda artabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Solunum ve beslenme desteği, fizyoterapi ve ortopedik bakım ile nöromüsküler takip uygulanır. Genetik danışmanlık resesif kalıtımı açıklar; aileler için taşıyıcı ve prenatal test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
