Otozomal resesif
Kıkırdak ve bazal membranların bir bileşeni olan perlekanı üreten HSPG2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Çalışır durumda çok az perlekan bırakan ya da hiç bırakmayan değişiklikler bu ağır formu oluşturur.
Belirtiler ve semptomlar
Farklı boyut ve şekillerde vertebra gövdeleri ile çok kısa ve eğri uzuvlar görülür. Bunlar prenatal ultrason ile görülebilir, ancak yayımlanmış raporlarda doğumdan önce tespit edilen vaka sayısı azdır. Etkilenen bebeklerin çoğu doğumdan önce ya da doğumdan kısa süre sonra yaşamını yitirir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; prenatal tanı, doğum planlaması ve palyatif bakım üzerine odaklanır. Etkilenen bir bebeğin ebeveynleri genellikle ikisi de taşıyıcıdır ve her gebelikte yinelenme riski vardır; bu nedenle genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve prenatal test seçenekleri görüşülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
