Otozomal resesif
Hücre sinyalizasyonunda rol oynayan bir lipidi düzenleyen SHIP2 enzimini kodlayan INPPL1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Enzimin kaybı büyüme plağının gelişimini bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumda veya doğumdan kısa süre sonra kısa uzuvlar, küçük eller ve ayaklar, geniş bir baş, belirgin bir alın ve düz bir burun köprüsü görülür; röntgenle kemik yaşı belirgin şekilde gecikmiş bulunur. Yassılaşmış omurlar ve kaba motor becerilerde gecikme sık görülür. Daha seyrek olarak dar göğüs kafesine bağlı solunum sorunları yaşanır ve bazı kişilerde böbrekten fosfat kaybı görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi; iskelet ve solunum takibini, ortopedik desteği ve kan fosfat düzeyinin izlenmesini içerir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
OPSMD
