X'e bağlı dominant
X kromozomundaki EFNB1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, gelişim sırasında hücrelerin nasıl ayrışıp konumlandığını yönlendirir. Kadınlarda, işlevsel EFNB1 içeren ve içermeyen hücrelerin karışımı bu sinyalleşmeyi bozar; bu nedenle kadınlar, genellikle çok az belirti gösteren erkeklere kıyasla daha ağır etkilenir.
Belirtiler ve semptomlar
Kadınlarda; gözlerin geniş aralıklı olması, koronal kafatası sütürlerinin erken kaynaşması, geniş veya yarık burun ucu ve kıvırcık, tel gibi saçlar tipiktir; sıklıkla tırnaklarda oluklar da görülür. Daha seyrek olarak dudak veya damak yarığı, dar ve eğimli omuzlar ya da parmak ve ayak parmağı farklılıkları ortaya çıkabilir. Değişiklik taşıyan erkekler genellikle yalnızca hafif etkilenir; çoğu zaman yalnızca gözlerin geniş aralıklı olması görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde kafatası ve yüz cerrahisi de dahil olmak üzere kraniyofasiyal bir ekip tarafından bakım, ayrıca göz, işitme ve diş muayeneleri. Alışılmadık kalıtım örüntüsü nedeniyle genetik danışmanlık önemlidir; ebeveynlerin test edilmesi, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
