Otozomal resesif · Bildirilen kişi sayısı yalnızca küçük bir sayıdadır.
MTX2 geninin her iki kopyasının da çalışmasını engelleyen değişikliklerden kaynaklanır. MTX2, normal mitokondriyal yapı ve işlev için gerekli bir protein olan metaksin-2'yi üretir.
Belirtiler ve semptomlar
Yavaş büyüme ve kısa boy; gelişmemiş alt çene, kemik rezorpsiyonu (kemik kaybı) ve deri altı yağ kaybına bağlı olarak yaşlı görünüm bildirilmektedir. Böbrek sorunları, yüksek tansiyon ve arteriyel kalsifikasyon da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; uzman merkezlerde uzman klinik değerlendirme ile yüksek tansiyon ve böbrek tutulumu gibi sorunların yönetimi yapılır. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
