Otozomal dominant
Uzuvların arka kısmının, böbrek filtrelerinin ve gözün gelişimini yönlendiren bir gen olan LMX1B'nin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Çoğu kişi bu değişikliği etkilenmiş bir ebeveynden miras alır; geri kalanlarda ise değişiklik yeni ortaya çıkar (de novo).
Belirtiler ve semptomlar
Özellikle baş parmaklarda küçük, yarık veya hiç olmayan tırnaklar ile küçük veya hiç olmayan diz kapakları tipiktir. Dirseği tam düzleştirmeyi sınırlayan dirsek farklılıkları ve röntgenle görülen leğen kemiğinde kemikten çıkıntılar yaygındır. Bazı kişilerde idrarda protein görülür, daha seyrek olarak böbrek yetmezliği gelişir; glokom ise genel popülasyona göre daha sık görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İdrarda protein için düzenli kontroller, kan basıncı takibi ve glokom için göz muayeneleri erken tedaviye olanak sağlar. Ortopedik ve fizyoterapi bakımı diz ve dirsek sorunlarını ele alır. Genetik danışmanlık, bu durumun her çocuğa geçme olasılığının 2'de 1 (%50) olduğunu açıklar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome
