İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Fasyoskapulohümeral Musküler Distrofi (FSHD)

Yüz, kürek kemikleri ve üst kollardaki kasları genellikle ilk olarak zayıflatan, çoğunlukla vücudun iki tarafında eşit olmayan biçimde ilerleyen kalıtsal bir müsküler distrofi.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi

Otozomal dominant · Yaklaşık 8.000 kişide 1 ile 20.000 kişide 1 arasında görüldüğü tahmin edilmektedir.

Genellikle ergenlik döneminde ya da yetişkinlikte başlayan bir müsküler distrofidir. Kromozom 4 üzerindeki kısalmış D4Z4 tekrar bölgesi (tip 1) ya da SMCHD1, DNMT3B veya LRIF1 varyantları (tip 2) aracılığıyla DUX4 geninin uygunsuz aktivitesinden kaynaklanır.

Diğer adları

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Sınırlamalar

  • FSHD'nin (tip 1) yaklaşık %95'i, kısa okuma tabanlı tüm genom dizilemesiyle güvenilir biçimde ölçülemeyen, kromozom 4 üzerindeki kısalmış D4Z4 tekrar bölgesinden kaynaklanır. Yalnızca tip 2 (esas olarak SMCHD1 varyantları) saptanabildiğinden, negatif sonuç FSHD'yi dışlamaz.

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin