Otozomal resesif
RNU4ATAC geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen küçük bir gendir; protein üretmez, bunun yerine az bulunan bir gen transkript sınıfının (minör intron splaysingi) işlenmesi için gereken bir RNA üretir.
Belirtiler ve semptomlar
Şiddetli form (MOPD1, ya da Taybi-Linder sendromu) belirgin büyüme kısıtlılığına, çok küçük bir baş çevresine, beyin malformasyonlarına, iskelet değişikliklerine ve nöbetlere yol açar ve ölümcül olabilir. Roifman sendromu büyüme kısıtlılığı, iskelet değişiklikleri, antikor eksikliği, retina değişiklikleri ve öğrenme güçlükleriyle birlikte görülür. Lowry-Wood sendromu daha hafiftir; kısa boy, iskelet değişiklikleri ve küçük baş çevresi ile karakterizedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, durum formuna bağlıdır ve büyüme, iskelet, nörolojik, göz ve bağışıklık değerlendirmelerini içerir; antikor eksikliği olan kişiler immünoglobulin replasman tedavisinden yarar görebilir. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
