Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Kas-iskelet sistemi
Uzun kemiklerin uç kısımlarını ve bazı formlarda omurgayı etkileyen kalıtsal iskelet hastalıkları. Kısa boya, eklem ağrısına ve erken başlangıçlı osteoartrite neden olabilir.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal dominant
COMP varyantlarının neden olduğu iskelet displazileri; belirgin kısa boyluluk gösteren psödoakondroplazidan daha hafif seyirli multipl epifiz displazisine kadar değişir.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
COL2A1 varyantlarının neden olduğu, omurgayı ve uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen iskelet displazileri; sıklıkla miyopi ve retina dekolmanı riski ile birlikte görülür.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
SLC26A2 varyantlarının neden olduğu, çekinik multipl epifiz displazisinden diastrofik displazi ve letal formlara kadar uzanan iskelet displazileri spektrumu.
Analiz edilen genler
COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ve SLC26A2 gibi genlerin neden olduğu, uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen; eklem ağrısı, sertlik ve erken osteoartrite yol açan hastalıklar grubu.
Diğer adları
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Otozomal dominant
Kısa gövde, büyümüş eklemler, damak yarığı, miyopi ve işitme kaybı ile seyreden COL2A1 displazisi.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
Yassılaşmış omurlar ve kısa uzuvlarla seyreden ağır COL2A1 iskelet displazisi.
Analiz edilen genler
Diğer adları
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Otozomal dominant
Kısa boy, omurga eğriliği ve düzensiz kemik uçları ile seyreden COL2A1 displazisi.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Otozomal dominant
COL2A1 ile ilişkili kalça başı malformasyonu; erken kalça artrozuna yol açar.
Analiz edilen genler
Kapsanan özgül formlar
Otozomal dominant
Çocukluk döneminde kalça başına kan akışının azalması; ailevi vakalarda COL2A1 ile ilişkilidir.
Otozomal dominant
COL2A1 varyantı taşıyan ailelerde erişkin başlangıçlı kalça kemiği ölümü.
Otozomal dominant
FN1 varyantlarının neden olduğu; kısa boy, omurga değişiklikleri ve köşe kırığını andıran kemik değişiklikleri.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Otozomal resesif
XYLT1 varyantlarının neden olduğu; kısa boy, eklem gevşekliği ve el değişiklikleri.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
