Otozomal dominant
Eklem oluşumuna izin vermek için BMP sinyalini sınırlayan bir protein olan noggin'i kodlayan NOG geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Değişiklikler kalıtsal olarak aktarılabilir ve belirtiler aile içinde değişkenlik gösterir.
Belirtiler ve semptomlar
Parmakların eklemlerinin, genellikle parmak kökündeki eklemin kaynaşması, tam olarak bükülemeyen sert parmaklara yol açar; çoğu zaman bilek veya ayak bileği kemiklerinin de kaynaşmasıyla birlikte görülür. Orta kulaktaki üzengi kemiğinin kaynaşmasına bağlı iletim tipi işitme kaybı yaygındır. Daha seyrek olarak kısa parmaklar, geniş baş parmaklar ve ayak parmakları veya sınırlı dirsek hareketi görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İşitme değerlendirmesi; iletim tipi işitme kaybı için işitme cihazları veya üzengi kemiği ameliyatı ile el terapisi veya ortopedik danışmanlık. Etkilenen bir kişinin her çocuğu değişikliği miras alabilir; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabaların test edilmesi sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NOG-SSD
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
