Kenmerk
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Triangular face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen189 genen gekoppeld aan Triangular face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Triangular face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Altijd | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAPPA2pappalysin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 149 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Altijd | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Altijd | In 1 aandoening |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Altijd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CBLCbl proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRASRAS related | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D1B9 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FBXO22F-box protein 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX7paired box 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOCADfocadhesin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MTX2metaxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETD5SET domain containing 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAOK1TAO kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TALDO1transaldolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken