Χαρακτηριστικό
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Triangular face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας189 γονίδια που συνδέονται με το Triangular face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Triangular face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAPPA2pappalysin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 149 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MVKmevalonate kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TALDO1transaldolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες