Gene
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000005073↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3207↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 4,1 kb
- Proteína
- 313 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- HOX1I, HOX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Como HOXA11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 4,1 kb do gene; 942 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ACTBactin betaPartilha 1 condição
- ACTN1actinin alpha 1Partilha 1 condição
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Partilha 1 condição
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Partilha 1 condição
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartilha 1 condição
- CDC42cell division cycle 42Partilha 1 condição
- CYCScytochrome c, somaticPartilha 1 condição
- DIAPH1diaphanous related formin 1Partilha 1 condição
- ETV6ETS variant transcription factor 6Partilha 1 condição
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorPartilha 1 condição
- FYB1FYN binding protein 1Partilha 1 condição
- GALEUDP-galactose-4-epimerasePartilha 1 condição
Características associadas a HOXA11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HOXA11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HOXA11: homeobox A11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hoxa11
Dante Labs. Gene HOXA11: homeobox A11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hoxa11
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