Trăsătură
Pigeon chest
Denumire clinică: Pectus carinatum
A deformity of the chest caused by overgrowth of the ribs and characterized by protrusion of the sternum.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Pigeon chest, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu182 de gene asociate cu Pigeon chest
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Pigeon chest. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 142 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FN1fibronectin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKAPNFKB activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYF5myogenic factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| UBTFupstream binding transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni