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형질
Pigeon chest
임상 명칭: Pectus carinatum
A deformity of the chest caused by overgrowth of the ribs and characterized by protrusion of the sternum.
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url <- "https://dantelabs.com/traits/pectus-carinatum.json"
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page$trait$namePigeon chestHP:0000768
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연관 유전자 182개: Pigeon chest
이 유전자들의 변화는 Pigeon chest 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 142개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF5myogenic factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX6T-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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