AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Pigeon chest
Klinik adı: Pectus carinatum
A deformity of the chest caused by overgrowth of the ribs and characterized by protrusion of the sternum.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pectus-carinatum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePigeon chestHP:0000768
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Pigeon chest ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPigeon chest ile ilişkili 182 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Pigeon chest özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 6 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Her zaman | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 2 durumda |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
142 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NKAPNFKB activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSTdystonin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYF5myogenic factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NXNnucleoredoxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde