Característica
Small end part of bone
Nome clínico: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small end part of bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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