Característica

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

Também conhecida como: Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 genes associados a Hypoplastic ischia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic ischia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Sempre	Em 1 doença
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CUL7cullin 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IFT43intraflagellar transport 43	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CDCA7cell division cycle associated 7	Não registado	Em 1 doença
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
PAM16presequence translocase associated motor 16	Não registado	Em 1 doença
TBX15T-box transcription factor 15	Não registado	Em 1 doença
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Hypoplastic ischiopubic ramus1 gene

Características mais gerais

Abnormal ischium morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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