Característica

Bowed long bone in upper arm

Nome clínico: Bowed humerus

A bending or abnormal curvature of the humerus.

HPO HP:0003865

Também conhecida como: Bowing of the humerus, Humeral bowing
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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10 genes associados a Bowed long bone in upper arm

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bowed long bone in upper arm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Sempre	Em 1 doença
LBRlamin B receptor	Sempre	Em 1 doença
LAMA5laminin subunit alpha 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KIAA0753KIAA0753	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RSPO2R-spondin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CCN2cellular communication network factor 2	Não registado	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
FLNBfilamin B	Não registado	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal humerus morphology Bowing of the arm

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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