Característica
Short greater sciatic notch
The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the height of the notch.
Resumo
- Também conhecida como
- Short sacroiliac notch, Shortened sacroiliac notches, Small sacroiliac notch
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short greater sciatic notch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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