Característica

Atlantoaxial instability

Abnormally increased movement at the junction between the first cervical (atlas) and the second cervical (axis) vertebrae as a result of either a bony or ligamentous anomaly.

HPO HP:0003467

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 genes associados a Atlantoaxial instability

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Atlantoaxial instability. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DYMdymeclin	Sempre	Em 2 doenças
ARSLarylsulfatase L	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Atlantoaxial abnormality

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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