Característica

Underfolded helix

Underdevelopment of the helix that either affects the entire helix, or is localized.

HPO HP:0008577

Também conhecida como: Poorly folded helices
Sistema do corpo: Abnormality of the ear

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5 genes associados a Underfolded helix

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Underfolded helix. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RECQL4RecQ like helicase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FN1fibronectin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCNM1sodium channel modifier 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM94transmembrane protein 94	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Underfolded superior helices2 genes

Características mais gerais

Abnormally folded helix

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.