Característica
Acetabular spurs
The presence of osteophytes (bone spurs), i.e., of bony projections originating from the acetabulum.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acetabular spurs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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