Característica
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Hypoplastic pubic bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic pubic bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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