Característica

Partially dislocated lens

Nome clínico: Lens subluxation

Partial dislocation of the lens of the eye.

HPO HP:0001132

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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10 genes associados a Partially dislocated lens

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Partially dislocated lens. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ASPHaspartate beta-hydroxylase	Sempre	Em 1 doença
CBScystathionine beta-synthase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SALL2spalt like transcription factor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
P3H2prolyl 3-hydroxylase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
CHRDL1chordin like 1	Não registado	Em 1 doença
LOXL1lysyl oxidase like 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Ectopia lentis

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.