Característica

Abnormality of the hip joint

Nome clínico: Abnormal hip joint morphology

An abnormality of the hip joint.

HPO HP:0001384

Também conhecida como: Abnormality of the hip joints
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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11 genes associados a Abnormality of the hip joint

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the hip joint. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CCN6cellular communication network factor 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MATN3matrilin 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ANKRD55ankyrin repeat domain 55	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CD247CD247 molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STAT4signal transducer and activator of transcription 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of lower limb joint Abnormality of the hip bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.