Característica

Upper limb undergrowth

Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.

Também conhecida como: Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Esta página como dados

Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-undergrowth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Abrir o JSON

Leia os genes ligados a Upper limb undergrowth, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

16 genes associados a Upper limb undergrowth

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Upper limb undergrowth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex	Sempre	Em 1 doença
TBX5T-box transcription factor 5	Sempre	Em 1 doença
BPTFbromodomain PHD finger transcription factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
FN1fibronectin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SALL4spalt like transcription factor 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LBRlamin B receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEG3maternally expressed 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RTL1retrotransposon Gag like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Não registado	Em 1 doença
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Forearm undergrowth5 genes

Características mais gerais

Absent/small bones of the upper limbs Limb undergrowth

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.