Característica
Vitreoretinopathy
Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.
Resumo
- Também conhecida como
- Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Vitreoretinopathy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Vitreoretinopathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sempre | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sempre | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN5calpain 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| VCANversican | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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