Característica

Irregular acetabular roof

HPO HP:0008833

Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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7 genes associados a Irregular acetabular roof

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Irregular acetabular roof. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
UFSP2UFM1 specific peptidase 2	Sempre	Em 1 doença
CCN6cellular communication network factor 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ARSKarylsulfatase family member K	Não registado	Em 1 doença
COL10A1collagen type X alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the hipbone socket

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.