Característica

Abnormal wrist bones

Nome clínico: Abnormal carpal morphology

An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).

HPO HP:0001191

Também conhecida como: Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal wrist bones, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

8 genes associados a Abnormal wrist bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal wrist bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NINninein	Sempre	Em 2 doenças
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SHOXSHOX homeobox	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
TBX5T-box transcription factor 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RECQL4RecQ like helicase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal shape of hand Abnormal wrist morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.