Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.11
Koordinater
Kromosom 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Eksoner
54 eksoner over 31,5 kb
Protein
1 487 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
STL1
Tidligere symboler
SEDC, AOM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380518.8NM_001844.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Achondrogenesis-panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis er betegnelsen på en sjelden gruppe dødelige skjeletdysplasier, preget av en svikt i endokondral beinforkalkning som fører til dvergvekst med ekstrem mikromelia, et lite brystkasse, en fremstående buk, anasarka og polyhydramnion. Det finnes tre typer achondrogenesis som skiller seg fra hverandre klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenesis type 1a, type 1b og type 2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • COL2A1-relatert spondyloepifysær dysplasiAutosomal dominant

      Skjelettdysplasier forårsaket av COL2A1-varianter som rammer ryggraden og endene av de lange beinene, ofte med nærsynthet og risiko for netthinneløsning.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Kniest-dysplasiAutosomal dominant

      COL2A1-dysplasi med kort stamme, forstørrede ledd, ganespalte, nærsynthet og hørselstap.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Platyspondylisk dysplasi, Torrance-typeAutosomal dominant

      Alvorlig COL2A1-skjelettdysplasi med avflatede ryggvirvler og korte ekstremiteter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Spondyloepimetafysær dysplasi, Strudwick-typeAutosomal dominant

      COL2A1-dysplasi med kort vekst, ryggkrumning og uregelmessige benender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Legg-Calve-Perthes sykdom (COL2A1-relatert)Autosomal dominant

      Blodtilførselstap til hoftekulen i barndommen, i familietilfeller knyttet til COL2A1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Avaskulær nekrose av lårbenshodet, primær, 1Autosomal dominant

      Nekrose i hofteben med debut i voksen alder hos familier som bærer COL2A1-varianter.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Dysplasi av proksimale lårbensepifyserAutosomal dominant

      COL2A1-relatert misdannelse av hoftekulen som gir tidlig artrose i hofta.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er COL2A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der COL2A1 står. COL2A1 og 16 gener i nærheten på kromosom 12, fra 47 488 722 til 48 488 721.Kromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, bakover-strengRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, bakover-strengENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, bakover-strengRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, fremover-strengSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, bakover-strengHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, bakover-strengVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, fremover-strengTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, bakover-strengCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, bakover-strengSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, fremover-strengPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, bakover-strengASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, fremover-strengCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, bakover-strengOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, fremover-strengH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, bakover-strengZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, fremover-strengANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fremover-strengLYLDT1Diagram av COL2A1: 54 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 54: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 47 972 967–47 973 553, 587 baserEkson 53: 47 974 089–47 974 331, 243 baserEkson 52: 47 974 675–47 974 862, 188 baserEkson 51: 47 975 317–47 975 605, 289 baserEkson 50: 47 975 963–47 976 070, 108 baserEkson 49: 47 976 514–47 976 567, 54 baserEkson 48: 47 976 812–47 976 919, 108 baserEkson 47: 47 977 102–47 977 155, 54 baserEkson 46: 47 977 320–47 977 427, 108 baserEkson 45: 47 977 600–47 977 653, 54 baserEkson 44: 47 978 010–47 978 117, 108 baserEkson 43: 47 978 291–47 978 398, 108 baserEkson 42: 47 978 597–47 978 758, 162 baserEkson 41: 47 979 511–47 979 564, 54 baserEkson 40: 47 980 009–47 980 062, 54 baserEkson 39: 47 980 554–47 980 661, 108 baserEkson 38: 47 980 915–47 980 968, 54 baserEkson 37: 47 981 343–47 981 396, 54 baserEkson 36: 47 981 776–47 981 829, 54 baserEkson 35: 47 982 107–47 982 160, 54 baserEkson 34: 47 982 502–47 982 609, 108 baserEkson 33: 47 982 848–47 982 946, 99 baserEkson 32: 47 983 093–47 983 137, 45 baserEkson 31: 47 983 385–47 983 438, 54 baserEkson 30: 47 983 683–47 983 736, 54 baserEkson 29: 47 984 087–47 984 140, 54 baserEkson 28: 47 984 546–47 984 599, 54 baserEkson 27: 47 984 995–47 985 093, 99 baserEkson 26: 47 985 534–47 985 587, 54 baserEkson 25: 47 985 728–47 985 826, 99 baserEkson 24: 47 985 912–47 985 965, 54 baserEkson 23: 47 986 336–47 986 443, 108 baserEkson 22: 47 986 835–47 986 888, 54 baserEkson 21: 47 987 078–47 987 176, 99 baserEkson 20: 47 987 269–47 987 313, 45 baserEkson 19: 47 987 611–47 987 709, 99 baserEkson 18: 47 989 228–47 989 281, 54 baserEkson 17: 47 989 761–47 989 805, 45 baserEkson 16: 47 992 878–47 992 931, 54 baserEkson 15: 47 993 458–47 993 502, 45 baserEkson 14: 47 993 809–47 993 862, 54 baserEkson 13: 47 993 994–47 994 047, 54 baserEkson 12: 47 994 424–47 994 477, 54 baserEkson 11: 47 995 255–47 995 308, 54 baserEkson 10: 47 995 710–47 995 763, 54 baserEkson 9: 47 995 875–47 995 919, 45 baserEkson 8: 47 996 548–47 996 625, 78 baserEkson 7: 47 997 606–47 997 707, 102 baserEkson 6: 47 997 871–47 997 924, 54 baserEkson 5: 47 998 032–47 998 064, 33 baserEkson 4: 47 998 169–47 998 201, 33 baserEkson 3: 47 998 415–47 998 431, 17 baserEkson 2: 47 999 919–48 000 125, 207 baserEkson 1: 48 004 237–48 004 476, 240 baser54504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 31,5 kb, og 4 464 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL2A1

321

posisjoner i COL2A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,5 kb av COL2A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL2A1-genet: collagen type II alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1-genet: collagen type II alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col2a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test