Característica
Disease of the joints
Nome clínico: Arthropathy
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Disease of the joints
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Disease of the joints. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PRG4proteoglycan 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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