Característica
Broad long bones
Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.
Resumo
- Também conhecida como
- Wide long bones, Widened long bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test9 genes associados a Broad long bones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad long bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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