COL2A1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Achondrogenese-panel

  • Achondrogenese

    Achondrogenese beskriver en sjælden gruppe af dødelige skeletdysplasier, kendetegnet ved en mangelfuld endokondral forbening, som fører til dværgvækst med ekstrem mikromeli, et lille thorax, en fremtrædende mave, anasarka og polyhydramnion. Der findes tre typer achondrogenese, som adskiller sig klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenese type 1a, type 1b og type 2.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasier

  • COL2A1-relateret spondyloepifysedysplasiAutosomal dominant

    Skeletdysplasier forårsaget af COL2A1-varianter, der påvirker rygsøjlen og enderne af de lange knogler, ofte med nærsynethed og en risiko for nethindeløsning.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Kniest dysplasiAutosomal dominant

    COL2A1-dysplasi med kort overkrop, forstørrede led, ganespalte, nærsynethed og høretab.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Platyspondylisk dysplasi, Torrance-typeAutosomal dominant

    Svær COL2A1-skeletdysplasi med fladtrykte hvirvler og korte lemmer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Spondyloepimetafysær dysplasi, Strudwick-typeAutosomal dominant

    COL2A1-dysplasi med lav vækst, rygkrumning og uregelmæssige knogleender.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Legg-Calve-Perthes sygdom (COL2A1-relateret)Autosomal dominant

    Barndomsbetinget tab af blodforsyning til lårbenshovedet; i familietilfælde knyttet til COL2A1.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Primær avaskulær nekrose af lårbenshovedet, 1Autosomal dominant

    Knoglenekrose i hoften med debut i voksenalderen hos familier med COL2A1-varianter.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Dysplasi af de proksimale lårbensepifyserAutosomal dominant

    COL2A1-relateret misdannelse af lårbenshovedet, der medfører tidlig hoftegigt.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Vitreoretinopati

  • Vitreoretinal degeneration
    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL2A1 opbygget

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 31,5 kb; 4.464 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL2A1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BEST1bestrophin 1Deler 1 sygdom
• CAPN5calpain 5Deler 1 sygdom
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL9A1collagen type IX alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL9A2collagen type IX alpha 2 chainDeler 1 sygdom
• COL9A3collagen type IX alpha 3 chainDeler 1 sygdom
• CTNNB1catenin beta 1Deler 1 sygdom
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 1 sygdom
• FZD4frizzled class receptor 4Deler 1 sygdom
• GDF5growth differentiation factor 5Deler 1 sygdom
• KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Deler 1 sygdom

Træk knyttet til COL2A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL2A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side