Característica
High eye pressure
Nome clínico: Ocular hypertension
Intraocular pressure that is 2 standard deviations above the population mean.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated intraocular pressure, Elevated IOP, Increased intraocular pressure, Increased IOP, Raised intraocular pressure, Raised IOP
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a High eye pressure
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High eye pressure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYOCmyocilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRSS56serine protease 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PXDNperoxidasin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VSX1visual system homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASB10ankyrin repeat and SOCS box containing 10 | Não registado | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Não registado | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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