Característica
Irregular end part of long bone
Nome clínico: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test17 genes associados a Irregular end part of long bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Irregular end part of long bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sempre | Em 3 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Não registado | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas