Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Eksonid
54 eksonit, ulatus 31,5 kb
Valk
1487 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
STL1
Varasemad tähised
SEDC, AOM
MANE Select transkript
ENST00000380518.8NM_001844.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Akondrogeneesi paneel

    • Akondrogeneesi

      Akondrogeneesi on haruldaste, letaalsete luustiku düsplaasiate rühm, mida iseloomustab endohondraalse luustumise puudulikkus. See viib kääbuskasvu, väga lühikeste jäsemete (ekstreemne mikromeelia), väikese rinnkere, silmatorkava kõhu, anasarkaa ja polühüdramnioonini. Akondrogeneesil on kolm tüüpi, mis erinevad kliiniliselt, radioloogiliselt, histoloogiliselt ja geneetiliselt: akondrogeneesi tüüp 1a, tüüp 1b ja tüüp 2.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • COL2A1-geeniga seotud spondüloepifüseaalne düsplaasiaAutosoomne dominantne

      COL2A1-variantide põhjustatud luustiku düsplaasiad, mis mõjutavad selgroogu ja pikkade luude otsi, sageli koos lühinägelikkuse ja võrkkesta irrumise riskiga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kniesti düsplaasiaAutosoomne dominantne

      COL2A1-düsplaasia, millega kaasneb lühike tüvi, suurenenud liigesed, suulaelõhe, lühinägelikkus ja kuulmislangus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Platispondüüliline düsplaasia, Torrance'i tüüpAutosoomne dominantne

      Raske COL2A1-ga seotud luustiku düsplaasia, millega kaasnevad lamenenud selgroolülid ja lühikesed jäsemed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Spondüloepimetafüüsne düsplaasia, Strudwicki tüüpAutosoomne dominantne

      COL2A1-düsplaasia, millega kaasnevad lühikasv, selgroo kõverus ja ebaregulaarsed luuotsad.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Legg-Calvé-Perthesi tõbi (COL2A1-ga seotud)Autosoomne dominantne

      Lapseeas tekkiv reieluupea verevarustuse katkemine, perekondlike juhtude korral seotud COL2A1-ga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Reieluupea primaarne avaskulaarne nekroos, 1Autosoomne dominantne

      Täiskasvanueas avalduv reieluupea luukoe surm perekondades, kellel on COL2A1 variante.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Reieluu proksimaalsete epifüüside düsplaasiaAutosoomne dominantne

      COL2A1-ga seotud reieluupea väärareng, mis põhjustab varajast puusaliigese artroosi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas COL2A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub COL2A1. COL2A1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 47 488 722 kuni 48 488 721.Kromosoom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, pöördne ahelRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, pöördne ahelENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, pöördne ahelRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, otsene ahelSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, pöördne ahelHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, pöördne ahelVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, otsene ahelTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, pöördne ahelCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, pöördne ahelSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, otsene ahelPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, pöördne ahelASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, otsene ahelCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, pöördne ahelOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, otsene ahelH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, pöördne ahelZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, otsene ahelANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, otsene ahelLYLDT1COL2A1 skeem: 54 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 54: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 47 972 967–47 973 553, 587 alustEkson 53: 47 974 089–47 974 331, 243 alustEkson 52: 47 974 675–47 974 862, 188 alustEkson 51: 47 975 317–47 975 605, 289 alustEkson 50: 47 975 963–47 976 070, 108 alustEkson 49: 47 976 514–47 976 567, 54 alustEkson 48: 47 976 812–47 976 919, 108 alustEkson 47: 47 977 102–47 977 155, 54 alustEkson 46: 47 977 320–47 977 427, 108 alustEkson 45: 47 977 600–47 977 653, 54 alustEkson 44: 47 978 010–47 978 117, 108 alustEkson 43: 47 978 291–47 978 398, 108 alustEkson 42: 47 978 597–47 978 758, 162 alustEkson 41: 47 979 511–47 979 564, 54 alustEkson 40: 47 980 009–47 980 062, 54 alustEkson 39: 47 980 554–47 980 661, 108 alustEkson 38: 47 980 915–47 980 968, 54 alustEkson 37: 47 981 343–47 981 396, 54 alustEkson 36: 47 981 776–47 981 829, 54 alustEkson 35: 47 982 107–47 982 160, 54 alustEkson 34: 47 982 502–47 982 609, 108 alustEkson 33: 47 982 848–47 982 946, 99 alustEkson 32: 47 983 093–47 983 137, 45 alustEkson 31: 47 983 385–47 983 438, 54 alustEkson 30: 47 983 683–47 983 736, 54 alustEkson 29: 47 984 087–47 984 140, 54 alustEkson 28: 47 984 546–47 984 599, 54 alustEkson 27: 47 984 995–47 985 093, 99 alustEkson 26: 47 985 534–47 985 587, 54 alustEkson 25: 47 985 728–47 985 826, 99 alustEkson 24: 47 985 912–47 985 965, 54 alustEkson 23: 47 986 336–47 986 443, 108 alustEkson 22: 47 986 835–47 986 888, 54 alustEkson 21: 47 987 078–47 987 176, 99 alustEkson 20: 47 987 269–47 987 313, 45 alustEkson 19: 47 987 611–47 987 709, 99 alustEkson 18: 47 989 228–47 989 281, 54 alustEkson 17: 47 989 761–47 989 805, 45 alustEkson 16: 47 992 878–47 992 931, 54 alustEkson 15: 47 993 458–47 993 502, 45 alustEkson 14: 47 993 809–47 993 862, 54 alustEkson 13: 47 993 994–47 994 047, 54 alustEkson 12: 47 994 424–47 994 477, 54 alustEkson 11: 47 995 255–47 995 308, 54 alustEkson 10: 47 995 710–47 995 763, 54 alustEkson 9: 47 995 875–47 995 919, 45 alustEkson 8: 47 996 548–47 996 625, 78 alustEkson 7: 47 997 606–47 997 707, 102 alustEkson 6: 47 997 871–47 997 924, 54 alustEkson 5: 47 998 032–47 998 064, 33 alustEkson 4: 47 998 169–47 998 201, 33 alustEkson 3: 47 998 415–47 998 431, 17 alustEkson 2: 47 999 919–48 000 125, 207 alustEkson 1: 48 004 237–48 004 476, 240 alust54504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 31,5 kb; neist 4464 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL2A1

321

kohad geenis COL2A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL2A1 31,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL2A1 geen: collagen type II alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1 geen: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col2a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test