Característica

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Também conhecida como: coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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18 genes associados a Coronal cleft vertebrae

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Coronal cleft vertebrae. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sempre	Em 2 doenças
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1	Sempre	Em 1 doença
FLNBfilamin B	Sempre	Em 3 doenças
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Sempre	Em 1 doença
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9	Sempre	Em 1 doença
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Sempre	Em 1 doença
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LAMA5laminin subunit alpha 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARSLarylsulfatase L	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Não registado	Em 1 doença
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Não registado	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Não registado	Em 1 doença
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Vertebral clefting

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.