Característica
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Resumo
- Também conhecida como
- Joint dislocations
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test76 genes associados a Joint dislocation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Joint dislocation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 36 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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