Característica

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Também conhecida como: Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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51 genes associados a Cleft soft palate

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cleft soft palate. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MED16mediator complex subunit 16	Sempre	Em 1 doença
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	Sempre	Em 1 doença
TBX5T-box transcription factor 5	Sempre	Em 1 doença
TGFB3transforming growth factor beta 3	Sempre	Em 1 doença
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GRHL3grainyhead like transcription factor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NXNnucleoredoxin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UBBubiquitin B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ADA2adenosine deaminase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DDX59DEAD-box helicase 59	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GATA1GATA binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNB2G protein subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
H4C5H4 clustered histone 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HEATR3HEAT repeat containing 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IPO8importin 8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MED12mediator complex subunit 12	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSX2msh homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL11ribosomal protein L11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL15ribosomal protein L15	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL18ribosomal protein L18	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL26ribosomal protein L26	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL27ribosomal protein L27	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL31ribosomal protein L31	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL35ribosomal protein L35	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL35Aribosomal protein L35a	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL5ribosomal protein L5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL8ribosomal protein L8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPL9ribosomal protein L9	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS10ribosomal protein S10	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS15Aribosomal protein S15a	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS17ribosomal protein S17	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS19ribosomal protein S19	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS20ribosomal protein S20	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS24ribosomal protein S24	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS26ribosomal protein S26	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS27ribosomal protein S27	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS28ribosomal protein S28	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Mostrar mais 11 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RPS29ribosomal protein S29	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS7ribosomal protein S7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCNM1sodium channel modifier 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC25A19solute carrier family 25 member 19	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TSR2TSR2 ribosome maturation factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZPR1ZPR1 zinc finger	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Não registado	Em 1 doença
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal soft palate morphology Cleft palate

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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