Característica
Hypoplastic pelvis
Underdevelopment of the bony pelvis.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Hypoplastic pelvis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic pelvis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CUL7cullin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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