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Característica

Limb pain

Chronic pain in the limbs with no clear focal etiology.

HPO HP:0009763

Resumo

Também conhecida como
Pain in extremities
Sistema do corpo
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

18 genes associados a Limb pain

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Limb pain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
GYS1glycogen synthase 1SempreEm 1 doença
ATL1atlastin GTPase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
ATL3atlastin GTPase 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFrequente (30–79%)Em 1 doença
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
FN1fibronectin 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
HMBShydroxymethylbilane synthaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
TGFB1transforming growth factor beta 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
CCND1cyclin D1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
COL1A1collagen type I alpha 1 chainPor vezes (5–29%)Em 1 doença
COL5A1collagen type V alpha 1 chainPor vezes (5–29%)Em 1 doença
COL5A2collagen type V alpha 2 chainPor vezes (5–29%)Em 1 doença
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Não registadoEm 1 doença
TREX1three prime repair exonuclease 1Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal musculoskeletal physiologyPain

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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