Característica

Increased size of eyes

Nome clínico: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Também conhecida como: Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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18 genes associados a Increased size of eyes

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased size of eyes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sempre	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Sempre	Em 1 doença
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Sempre	Em 1 doença
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
WDR26WD repeat domain 26	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FBXO11F-box protein 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ARXaristaless related homeobox	Não registado	Em 1 doença
ATRATR checkpoint kinase	Não registado	Em 1 doença
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Não registado	Em 1 doença
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Não registado	Em 1 doença
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Não registado	Em 1 doença
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Não registado	Em 1 doença
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2	Não registado	Em 1 doença
POMKprotein O-mannose kinase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of eyeball size

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.