Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Eksonai
54 eksonų per 31,5 kb
Baltymas
1 487 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
STL1
Ankstesni simboliai
SEDC, AOM
MANE Select transkriptas
ENST00000380518.8NM_001844.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Achondrogenezės tyrimų rinkinys

    • Achondrogenezė

      Achondrogenezė – tai retų, mirtinų kaulų displazijų grupė, kuriai būdingas endochondralinio kaulėjimo sutrikimas. Dėl jo išsivysto nykštukiškumas su ekstremaliai trumpomis galūnėmis, mažas krūtinės ląstos tūris, išsikišęs pilvas, generalizuota edema (anasarka) ir polihidramnionas. Egzistuoja trys achondrogenezės tipai, kurie skiriasi klinikiniais, radiologiniais, histologiniais ir genetiniais požymiais: achondrogenezė 1a tipo, 1b tipo ir 2 tipo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Su COL2A1 susijusi spondiloepifizinė displazijaAutosominis dominantinis

      Kaulų displazijos, kurias sukelia COL2A1 variantai ir kurios veikia stuburą bei ilgųjų kaulų galus; dažnai pasireiškia trumparegystė ir tinklainės atšokimo rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kniest displazijaAutosominis dominantinis

      COL2A1 displazija, pasireiškianti trumpu liemeniu, padidėjusiais sąnariais, gomurio skilimu, miopija ir klausos sutrikimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Platispondilinė displazija, Torrance tipasAutosominis dominantinis

      Sunki COL2A1 kaulų sistemos displazija su plokščiais slanksteliais ir trumpomis galūnėmis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Spondiloepimetafizinė displazija, Strudwick tipasAutosominis dominantinis

      COL2A1 displazija, pasireiškianti trumpu ūgiu, stuburo iškrypimu ir nelygiais kaulų galais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Legg-Calvé-Perthes liga (susijusi su COL2A1)Autosominis dominantinis

      Vaikystėje pasireiškiantis šlaunikaulio galvutės kraujotakos sutrikimas; šeiminiais atvejais susijęs su COL2A1.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Pirminė šlaunikaulio galvutės avaskulinė nekrozė, 1 tipasAutosominis dominantinis

      Suaugusiems pasireiškianti klubo kaulo nekrozė šeimose, kuriose yra COL2A1 variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Proksimalinių šlaunikaulio epifizių displazijaAutosominis dominantinis

      COL2A1 su gimdymu susijusi klubo galvutės struktūros anomalija, sukelianti ankstyvą klubo artritą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas COL2A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra COL2A1. COL2A1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 47 488 722 iki 48 488 721.Chromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, atvirkštinė grandinėRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, atvirkštinė grandinėENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, atvirkštinė grandinėRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, tiesioginė grandinėSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, atvirkštinė grandinėHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, atvirkštinė grandinėVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, tiesioginė grandinėTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, atvirkštinė grandinėCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, atvirkštinė grandinėSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, tiesioginė grandinėPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, atvirkštinė grandinėASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, tiesioginė grandinėCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, atvirkštinė grandinėOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, tiesioginė grandinėH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, atvirkštinė grandinėZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, tiesioginė grandinėANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, tiesioginė grandinėLYLDT1COL2A1 diagrama: 54 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 54: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 54: 47 972 967–47 973 553, 587 baziųEksonas 53: 47 974 089–47 974 331, 243 baziųEksonas 52: 47 974 675–47 974 862, 188 baziųEksonas 51: 47 975 317–47 975 605, 289 baziųEksonas 50: 47 975 963–47 976 070, 108 baziųEksonas 49: 47 976 514–47 976 567, 54 baziųEksonas 48: 47 976 812–47 976 919, 108 baziųEksonas 47: 47 977 102–47 977 155, 54 baziųEksonas 46: 47 977 320–47 977 427, 108 baziųEksonas 45: 47 977 600–47 977 653, 54 baziųEksonas 44: 47 978 010–47 978 117, 108 baziųEksonas 43: 47 978 291–47 978 398, 108 baziųEksonas 42: 47 978 597–47 978 758, 162 baziųEksonas 41: 47 979 511–47 979 564, 54 baziųEksonas 40: 47 980 009–47 980 062, 54 baziųEksonas 39: 47 980 554–47 980 661, 108 baziųEksonas 38: 47 980 915–47 980 968, 54 baziųEksonas 37: 47 981 343–47 981 396, 54 baziųEksonas 36: 47 981 776–47 981 829, 54 baziųEksonas 35: 47 982 107–47 982 160, 54 baziųEksonas 34: 47 982 502–47 982 609, 108 baziųEksonas 33: 47 982 848–47 982 946, 99 baziųEksonas 32: 47 983 093–47 983 137, 45 baziųEksonas 31: 47 983 385–47 983 438, 54 baziųEksonas 30: 47 983 683–47 983 736, 54 baziųEksonas 29: 47 984 087–47 984 140, 54 baziųEksonas 28: 47 984 546–47 984 599, 54 baziųEksonas 27: 47 984 995–47 985 093, 99 baziųEksonas 26: 47 985 534–47 985 587, 54 baziųEksonas 25: 47 985 728–47 985 826, 99 baziųEksonas 24: 47 985 912–47 985 965, 54 baziųEksonas 23: 47 986 336–47 986 443, 108 baziųEksonas 22: 47 986 835–47 986 888, 54 baziųEksonas 21: 47 987 078–47 987 176, 99 baziųEksonas 20: 47 987 269–47 987 313, 45 baziųEksonas 19: 47 987 611–47 987 709, 99 baziųEksonas 18: 47 989 228–47 989 281, 54 baziųEksonas 17: 47 989 761–47 989 805, 45 baziųEksonas 16: 47 992 878–47 992 931, 54 baziųEksonas 15: 47 993 458–47 993 502, 45 baziųEksonas 14: 47 993 809–47 993 862, 54 baziųEksonas 13: 47 993 994–47 994 047, 54 baziųEksonas 12: 47 994 424–47 994 477, 54 baziųEksonas 11: 47 995 255–47 995 308, 54 baziųEksonas 10: 47 995 710–47 995 763, 54 baziųEksonas 9: 47 995 875–47 995 919, 45 baziųEksonas 8: 47 996 548–47 996 625, 78 baziųEksonas 7: 47 997 606–47 997 707, 102 baziųEksonas 6: 47 997 871–47 997 924, 54 baziųEksonas 5: 47 998 032–47 998 064, 33 baziųEksonas 4: 47 998 169–47 998 201, 33 baziųEksonas 3: 47 998 415–47 998 431, 17 baziųEksonas 2: 47 999 919–48 000 125, 207 baziųEksonas 1: 48 004 237–48 004 476, 240 bazių54504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 31,5 kb geno; 4 464 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL2A1

321

COL2A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,5 kb COL2A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL2A1 genas: collagen type II alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1 genas: collagen type II alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col2a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test