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Característica
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormal vertebral morphologyHP:0003468
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Obter o meu Genome Test59 genes associados a Abnormal vertebral morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal vertebral morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| TBXTT-box transcription factor T | Sempre | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTSAcathepsin A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 19 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Não registado | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Não registado | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormal vertebral body morphology122 genes
- Vertebral segmentation defect56 genes
- Compression fracture of a vertebral body40 genes
- Osteoporosis of vertebrae21 genes
- Abnormal bone maturation of vertebra14 genes
- Multiple small vertebral fractures3 genes
- Punctate vertebral calcifications3 genes
- Schmorl's node3 genes
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 genes
- Sclerotic vertebral body2 genes
- Vertebral hyperostosis2 genes
- Fractured vertebra1 gene
- Morbus Scheuermann1 gene
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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