Característica

Irregular vertebral endplates

An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.

HPO HP:0003301

Também conhecida como: end-plate irregularities, endplate irregularities, endplate irregularity, Irregular end plates, Irregular endplates, irregular vertebral plates, vertebral endplate irregularity
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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32 genes associados a Irregular vertebral endplates

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Irregular vertebral endplates. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CCN2cellular communication network factor 2	Sempre	Em 1 doença
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sempre	Em 3 doenças
EXOC6Bexocyst complex component 6B	Sempre	Em 1 doença
MIR140microRNA 140	Sempre	Em 1 doença
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Sempre	Em 1 doença
CCN6cellular communication network factor 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LOXL3lysyl oxidase like 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL10A1collagen type X alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZFXzinc finger protein X-linked	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Não registado	Em 1 doença
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Não registado	Em 1 doença
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Não registado	Em 1 doença
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Não registado	Em 1 doença
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3	Não registado	Em 1 doença
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Não registado	Em 1 doença
GORABgolgin, RAB6 interacting	Não registado	Em 1 doença
KIF22kinesin family member 22	Não registado	Em 1 doença
NANSN-acetylneuraminate synthase	Não registado	Em 1 doença
PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2	Não registado	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Não registado	Em 1 doença
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the vertebral endplates

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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