Característica
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test65 genes associados a Coxa vara
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Coxa vara. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| CRTAPcartilage associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL13ribosomal protein L13 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRG4proteoglycan 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 25 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Não registado | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Não registado | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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