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Característica
Outward bow-leggedness
Nome clínico: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Resumo
- Também conhecida como
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Outward bow-leggednessHP:0002970
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Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test65 genes associados a Outward bow-leggedness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Outward bow-leggedness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Sempre | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 2 doenças |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL13ribosomal protein L13 | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FN1fibronectin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF22kinesin family member 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 25 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Não registado | Em 1 doença |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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