Característica
Abnormal shape of joints
Nome clínico: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Abnormal shape of joints
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of joints. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Arthritis173 genes
- Joint dislocation76 genes
- Joint swelling53 genes
- Pterygium37 genes
- Fusion of joints25 genes
- Calcium deposits in joints22 genes
- Disease of the joints22 genes
- Bleeding within a joint18 genes
- Enlarged joints10 genes
- Joint subluxation10 genes
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 genes
- Osteochondrosis5 genes
- Abnormality of lower limb joint2 genes
- Periarticular soft-tissue mass1 gene
- Progressive joint destruction1 gene
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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