Característica
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Resumo
- Também conhecida como
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Osteochondroma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Osteochondroma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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